وفور نسبي جهش (35delG) در ژن GJB2 در جمعيت ناشنوايان غير سندرومي جسمي مغلوب استان كرمان

بزاز زادگان, نيلوفر (2004) وفور نسبي جهش (35delG) در ژن GJB2 در جمعيت ناشنوايان غير سندرومي جسمي مغلوب استان كرمان. Journal of Kerman University of Medical Sciences, 11 (3). ISSN 1023-9510

[img]
Preview
Text
abstract628.pdf - Published Version

Download (200kB) | Preview
[img]
Preview
Text
title623.pdf - Published Version

Download (167kB) | Preview
[img]
Preview
Text
628-906-2-PB.pdf - Published Version

Download (1MB) | Preview

Abstract

ناشنوايي مادرزادي كه علل ژنتيكي و محيطي بسياري دارد، يك از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثير قرار مي دهد. جهش در ژن (Gap junction beta-2: GJB2) كه رمزكننده كانكسين 26 پروتئين تشكيل دهنده اتصال باز است بعنوان اساس ناشنوايي غير سندرمي جسمي مغلوب شناخته شده است. هدف ما در اين مطالعه تعيين وفور نسبي شايعترين جهش (35delG) ژن GJB2 در جمعيت ناشنواي غير سندرمي جسمي مغلوب استان كرمان بود. در اين مطالعه 130 كروموزوم (از 65 فرد بيمار) مورد بررسي قرار گرفت كه جهش 35delG در سه (2.3%) كروموزوم (يك بيمار هموزيگوت و ديگري هتروزيگوت بود) تشخيص داده شد. اين درصد تفاوت زيادي را در مقايسه با فراواني آن در كل ايران نشان مي دهد.

Item Type: Article
Subjects: R Medicine > R Medicine (General)
R Medicine > RJ Pediatrics
Depositing User: fatemeh karami karami
Date Deposited: 19 Jan 2016 11:40
Last Modified: 19 Jan 2016 11:40
URI: http://eprints.kmu.ac.ir/id/eprint/24686

Actions (login required)

View Item View Item